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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。其治療方式包括一般治療、藥物治療、輸血治療、造血干細(xì)胞移植及基因治療等。 1. 一般治療:患者應(yīng)注意休息,避免勞累,預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸、維生素 B12 等營養(yǎng)物質(zhì)。 2. 藥物治療:常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、阿哌沙班等,以減少鐵過載。 3. 輸血治療:定期輸注濃縮紅細(xì)胞,以維持血紅蛋白水平。 4. 造血干細(xì)胞移植:是目前可能根治重型地中海貧血的方法,但配型難度較大。 5. 基因治療:處于研究階段,有望為患者帶來新的希望。 地中海貧血的治療需要綜合考慮患者的病情、年齡、經(jīng)濟(jì)狀況等因素,選擇最適合的治療方案?;颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療。
2024-10-21 15:36
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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如果父母雙方都有原因,我想這個(gè)寶寶多數(shù)是重癥型的.如果是重癥,一般能活到成年的鳳毛麟角.的確只有骨髓移植或者是臍血移植才能根治.多數(shù)的家庭選擇的是臍血,其費(fèi)用也不低.前幾年的臍血移植也大約要20多萬,這是最便宜的價(jià),而且,如果癥狀嚴(yán)重的話,一些做了手術(shù)的也不能成活.網(wǎng)上的回答千奇百怪,這方面建議還是最好去咨詢資深的醫(yī)學(xué)專家.聽你的介紹,即使你朋友再孕,出現(xiàn)的情況也有以下幾種:1/4的正常;1/4的重癥(會(huì)夭折的);1/2的輕型和中間型(不會(huì)夭折,但會(huì)影響生命的質(zhì)量,包括學(xué)習(xí),就業(yè)等等方面).確實(shí)很殘酷.
2024-10-21 15:36
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血:輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.3.鐵鰲合劑4.脾切除5.造血干細(xì)胞移植6.基因活化治療
2024-10-21 15:36
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區(qū),我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū)。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下,每個(gè)人會(huì)擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個(gè)或多個(gè)不正常的基因,就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會(huì)傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,出生后3-6個(gè)月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。每年,世界上有十萬個(gè)重型地中海貧血兒童出生。在廣西重型、中間型、輕型和極輕型地貧人數(shù)約占總?cè)藬?shù)的20%,在一千萬左右,有近萬個(gè)重型地中海貧血兒童出生●如何治療地中海貧血重型β地中海貧血1、定期輸血:由于血液中紅血球的壽命有限,所以重型β地中海貧血患者平均每三、四個(gè)星期需要輸血一次。并在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)需要確定輸血量,保證輸血后血紅素含量最好在100g/L以上,目前主要為輸注濃宿紅細(xì)胞、冼滌紅細(xì)胞和濾白細(xì)胞紅細(xì)胞。2、長期使用除鐵劑:紅血球蘊(yùn)藏豐富的鐵質(zhì),每次輸血后,血液中的紅血球逐漸分解,其中的鐵質(zhì)就會(huì)在病人體內(nèi)蓄存。久而久之,不斷蓄積的鐵質(zhì)會(huì)對體內(nèi)多個(gè)器官造成破壞。因此,重型地中海貧血患者必須長期使除鐵藥物,以防治鐵蓄積,目前在國內(nèi)應(yīng)用的除鐵劑有兩種。一種是瑞士諾華制藥有限公司生產(chǎn)的-注射用得斯芬,使用專用的注射泵進(jìn)行皮下注射,注射時(shí)間至少8小時(shí)。以病人的體重計(jì)算,平均每天20—50mg/公斤體重。使用時(shí)先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用專用的注射泵進(jìn)行皮下注射,注射時(shí)間至少8小時(shí),每月最好使用20天以上。另一種是加拿大奧貝泰克制藥有限公司生產(chǎn)的口服劑奧貝安可,平均每天75mg/公斤體重,每月最好使用20天以上。3、其它藥物治療:①中藥益髓生血靈(僅在303醫(yī)院使用):可以提高血色素,改善貧血,減少輸血量。②羥基脲:可以提高血色素,改善貧血。③葉酸:為骨髓造血所需物質(zhì)。④維生素C:可幫助除鐵藥把鐵質(zhì)排出體外,常規(guī)得斯芬治療一個(gè)月后開始使用。4、干細(xì)胞移植:若移植成功,病人的骨髓便回復(fù)正常的造血功能,貧血得以痊愈。雖然移植療法有一定危險(xiǎn)性,病人在治療過程中亦可能要忍受相當(dāng)?shù)耐纯啵陣鴥?nèi)已有不少成功的例子??墒?,由于捐贈(zèng)者必須沒有患重型或中間型地貧血且與病人組織吻合,平均來說,只有少于四分之一重型貧血病者能有機(jī)會(huì)接受移植治療。中間型地中海貧血此類型包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,貧血程度較重型患者輕,但較正常人需多補(bǔ)充維生素。在一般情況下不需要輸血,但在貧血加重的時(shí),仍需輸血治療。同時(shí),部分患者也可能因其它原因吸收了過量的鐵質(zhì),造成體內(nèi)鐵質(zhì)的蓄積,而需要除鐵治療。此外,此類型患者若出現(xiàn)脾腫大或膽結(jié)石,則需要進(jìn)行切除手術(shù)??蓱?yīng)用中藥益髓生血靈或羥基脲改善貧血輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血此類型患者身體狀況相對健康,一般無須接受治療,關(guān)鍵在于做好優(yōu)生工作,不要再有地中海貧血子代出生?!竦刂泻X氀倪z傳和預(yù)防一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。在廣西最常見的便是同屬極輕型和輕型α或β地貧父母生下的α或β甲重型地貧患者。要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析,但目前區(qū)內(nèi)能準(zhǔn)確檢出的單位不多。若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。若本身及配偶同屬α或β型地貧患者,則胎兒必須在孕8-12m周接受產(chǎn)前檢查,以證實(shí)胎兒是否重型貧血患者?;颊哂兄匦挺恋刎毜奶?,出生后便死亡,孕中后期孕婦多有妊娠高血壓綜合征。若夫婦兩人都不是地貧患者,他們的下一代將不會(huì)有這種基因。若夫婦只有一方是地貧患者,每次懷孕,他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧患者。若夫婦二人都是地貧患者,每次懷孕他們的孩子會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是“正?!?,50%的機(jī)會(huì)成為極輕型或輕型地貧患者,而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。
2024-10-22 03:37
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»