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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孫競 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病,主要表現(xiàn)為骨髓造血功能衰竭、多發(fā)性先天畸形等。其發(fā)病機制復雜,與基因突變有關(guān)。治療方法多樣,包括藥物治療、造血干細胞移植等。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2015-12-08 13:13
1.疾病介紹:范可尼貧血患者常出現(xiàn)貧血、出血、感染等癥狀,還可能伴有身體畸形。
2.藥物治療:可使用雄激素類藥物如司坦唑醇,免疫抑制劑如環(huán)孢素,造血生長因子如促紅細胞生成素等,但需遵醫(yī)囑。
3.輸血支持:根據(jù)病情,適時進行輸血治療,改善貧血和出血狀況。
4.造血干細胞移植:這是目前可能治愈該病的方法,但存在一定風險。
5.日常護理:注意個人衛(wèi)生,預防感染;保證充足休息和營養(yǎng)。
范可尼貧血的治療需要綜合考慮患者的具體情況,選擇合適的治療方案,并密切監(jiān)測病情變化。
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什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia,F(xiàn)A),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7,基因攜帶頻率為1/300,約10%~30%FA患者,父母為近親婚配。多于兒童(4~12歲)發(fā)病,最小15天,最大20歲,男:女為2:1?! ?927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形,以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn),1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»