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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鄭方英 副主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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卟啉病的診斷通常需要綜合癥狀表現(xiàn)、實驗室檢查、家族病史等多方面因素。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2015-12-18 20:56
1.癥狀觀察：患者可能出現(xiàn)皮膚癥狀，如紅斑、水皰等，還可能有腹痛、神經(jīng)精神癥狀等。
2.實驗室檢查：包括測定卟啉及其前體物質(zhì)的含量，如尿卟啉、糞卟啉等。
3.基因檢測：有助于明確卟啉病的類型和遺傳方式。
4.家族病史詢問：了解家族中是否有類似疾病患者。
5.其他檢查：如血常規(guī)、肝腎功能檢查等，以評估整體健康狀況。
綜合以上多種方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷卟啉病。
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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