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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
血液病研究所
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戈謝病是一種罕見病，治療方法包括藥物、酶替代等。治療需綜合考慮病情、患者身體狀況等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2015-12-07 10:51
1.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶活性缺乏，造成葡糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)堆積。
2.藥物治療：伊米苷酶、維拉苷酶α、他利苷酶β等藥物可緩解癥狀。
3.酶替代治療：補充缺失的酶，改善代謝功能。
4.對癥治療：針對貧血、骨骼病變等并發(fā)癥進(jìn)行相應(yīng)治療。
5.支持治療：包括營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練等。
戈謝病治療復(fù)雜，患者需在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療，遵醫(yī)囑選擇合適方案。
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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