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遺傳性血管(神經(jīng))性水腫是怎樣的一種?。?/h3>

遺傳性血管(神經(jīng))性水腫是什么病?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    遺傳性血管(神經(jīng))性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,由基因突變導(dǎo)致。其特點是反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫,可累及多個部位。發(fā)病機制復(fù)雜,目前治療方法多樣。 1.發(fā)病機制:主要是由于基因突變導(dǎo)致 C1 酯酶抑制物缺乏或功能障礙,引起緩激肽生成過多,從而引發(fā)水腫。 2.癥狀表現(xiàn):常見于皮膚、胃腸道黏膜和上呼吸道黏膜。皮膚表現(xiàn)為局限性、非凹陷性水腫;胃腸道黏膜受累可導(dǎo)致腹痛、嘔吐;上呼吸道黏膜水腫可能引起呼吸困難。 3.診斷方法:通過家族史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查(如 C1 酯酶抑制物水平和功能檢測)等進行診斷。 4.治療方法:包括急性發(fā)作期的治療和長期預(yù)防。急性發(fā)作時可使用 C1 酯酶抑制物濃縮劑、艾替班特等;長期預(yù)防可使用達那唑、司坦唑醇等藥物。 5.遺傳特點:常染色體顯性遺傳,患者的子女有 50%的概率患病。 遺傳性血管(神經(jīng))性水腫雖然罕見,但通過早期診斷和合理治療,可有效控制癥狀,提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑治療。

    2024-10-08 21:55
就醫(yī)問藥

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張杰 / 主治醫(yī)師

擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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