遺傳性血管（神經(jīng)）性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由基因突變導(dǎo)致。其特點是反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫，可累及多個部位。發(fā)病機制復(fù)雜，目前治療方法多樣。 1.發(fā)病機制：主要是由于基因突變導(dǎo)致 C1 酯酶抑制物缺乏或功能障礙，引起緩激肽生成過多，從而引發(fā)水腫。 2.癥狀表現(xiàn)：常見于皮膚、胃腸道黏膜和上呼吸道黏膜。皮膚表現(xiàn)為局限性、非凹陷性水腫；胃腸道黏膜受累可導(dǎo)致腹痛、嘔吐；上呼吸道黏膜水腫可能引起呼吸困難。 3.診斷方法：通過家族史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查（如 C1 酯酶抑制物水平和功能檢測）等進行診斷。 4.治療方法：包括急性發(fā)作期的治療和長期預(yù)防。急性發(fā)作時可使用 C1 酯酶抑制物濃縮劑、艾替班特等；長期預(yù)防可使用達那唑、司坦唑醇等藥物。 5.遺傳特點：常染色體顯性遺傳，患者的子女有 50%的概率患病。 遺傳性血管（神經(jīng)）性水腫雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可有效控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。