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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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遺傳性糞卟啉病的病因較為復(fù)雜，主要包括基因缺陷、酶活性異常、代謝紊亂、環(huán)境因素以及其他一些相關(guān)因素等。 1.基因缺陷：該病是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的合成或功能異常。 2.酶活性異常：糞卟啉原氧化酶活性降低，影響卟啉代謝過程。 3.代謝紊亂：體內(nèi)卟啉代謝失衡，導(dǎo)致卟啉及其前體物質(zhì)的異常積累。 4.環(huán)境因素：某些化學(xué)物質(zhì)、藥物、感染等可能誘發(fā)或加重病情。 5.其他因素：如個體的免疫狀態(tài)、內(nèi)分泌變化等也可能在發(fā)病中起到一定作用。 總之，遺傳性糞卟啉病是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。了解其病因有助于早期診斷和采取針對性的治療措施。
2024-10-08 19:00
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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