四種新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查
按照我區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查免費政策,凡是父母一方具有芝罘區(qū)戶籍,并在芝罘區(qū)轄區(qū)內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)住院產(chǎn)婦分娩的新生兒,均免費享受四種新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查項目,包括新生兒苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD)。芝罘區(qū)轄區(qū)具備助產(chǎn)技術(shù)服務資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)分別為,毓璜頂醫(yī)院、煙臺山醫(yī)院(煙……
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遺傳代謝疾病
遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異?;蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,……
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新生兒代謝性疾病知多少
體溫過低體溫異常降低。新生兒的環(huán)境溫度受到相對濕度,空氣氣流,寒冷表面的遠近距離(輻射性熱喪失)和周圍環(huán)境溫度的影響。新生兒在寒冷的環(huán)境中易產(chǎn)生體溫過低,并可導致低血糖,代謝性酸中毒和死亡。由于體表面積和體重的高比率,輻射性熱喪失發(fā)生得很快,尤其對低出生體重兒特別容易發(fā)病。蒸發(fā)性熱喪失(如在產(chǎn)房內(nèi)新生兒被羊水浸濕),傳導性和對流性熱喪失可導致大量的熱喪失,并導致體溫過低,即使在相對溫暖的房間內(nèi)。由……
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我國將對貧困地區(qū)新生兒開展遺傳代謝病及聽
為盡早發(fā)現(xiàn)貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙患兒,降低兒童智障和聽力殘疾發(fā)生率,提高人口素質(zhì),國家衛(wèi)生計生委和中國殘聯(lián)29日公布,今年將聯(lián)合實施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目。根據(jù)方案,項目將為21個?。▍^(qū)、市)14個國家集中連片特殊困難地區(qū)200個縣的農(nóng)村戶籍新生兒約49萬例,開展遺傳代謝病苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)篩查和新生兒聽力篩查,對確診為苯丙酮尿癥和永久性聽力障礙的兒童實施康……
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嬰兒患遺傳代謝病 血液竟是乳白色
據(jù)新聞報道,河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診,醫(yī)生進行血液采集時發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色,靜置幾分鐘后,孩子被采取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規(guī)找出原因,卻發(fā)現(xiàn)檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說,自己從醫(yī)20多年,還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見的先天……
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