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遺傳病篩查

什么叫遺傳病篩查？遺傳病篩查，是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。

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人類(lèi)遺傳病

什么是人類(lèi)遺傳??？受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的基因異常形成的疾病，稱(chēng)之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關(guān)系的夫婦也會(huì)生下遺傳病患者。在過(guò)去是難以診斷和治療，一少部分嚴(yán)重的病會(huì)發(fā)生一定的遺傳。父母的血緣關(guān)系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重。血緣關(guān)系越遠(yuǎn)危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。

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家族遺傳病

家族遺傳病有哪些？一、單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：1。顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的親代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如【多指】，【并指】，【原發(fā)性青光眼】等。2。隱性遺傳：如【先天性聾啞】，【高度近視】，【白化病】等，之所以稱(chēng)隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基……

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線粒體遺傳病線粒體遺傳病

什么是線粒體遺傳??？線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類(lèi)型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無(wú)論是細(xì)胞的成活（氧化磷酸化）和細(xì)胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類(lèi)疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：1。線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2。線粒體腦肌病病變同時(shí)侵犯骨骼……

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甲溝炎是遺傳病嗎

說(shuō)起甲溝炎大家都很熟悉，它是一種常見(jiàn)的皮膚病，甲溝炎多因甲溝及其附近組織刺傷、擦傷、嵌甲或拔“倒皮刺”后造成，給患者的生活帶來(lái)了諸多不便。那么，甲溝炎是遺傳病嗎？對(duì)于甲溝炎，多數(shù)是由嵌甲、外傷、減甲過(guò)深、撕剝?nèi)獯?、穿鞋不合適等引起，是自身引發(fā)的炎癥性反應(yīng)。首先要告訴廣大患者朋友，甲溝炎是不會(huì)遺傳的，所以大家不必太過(guò)擔(dān)心。物理因素、化學(xué)因素或外傷是引起甲溝炎的主要因素，并伴發(fā)葡萄球菌或化膿桿菌感染所……

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遺傳病篩查相關(guān)問(wèn)題

Q：遺傳病篩查: A：你好.孕前丈夫需要做一般檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)、血脂4項(xiàng)、肝功11項(xiàng)、丙肝抗體、腎功3項(xiàng)、心肌酶2項(xiàng)、空腹血糖、幽門(mén)螺旋桿菌抗體、甲狀腺功能3項(xiàng)、腫瘤2項(xiàng)、激素……[詳細(xì)]

Q：唐氏篩查是測(cè)家族遺傳病的嗎: A：你好，有遺傳因素的疾病非常多，但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險(xiǎn)因素，這個(gè)檢查只能說(shuō)明21三體綜合癥的可能性大，不能說(shuō)其他的遺傳病的概率 [詳細(xì)]

Q：唐氏篩查是測(cè)家族遺傳病的嗎: A：有遺傳因素的疾病非常多，但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險(xiǎn)因素，這個(gè)檢查只能說(shuō)明21三體綜合癥的可能性大[詳細(xì)]

Q：唐氏篩查是測(cè)家族遺傳病的嗎: A：經(jīng)常有女性朋友會(huì)問(wèn)到關(guān)于寶寶患唐氏綜合征的問(wèn)題，在這里做一下詳細(xì)的解答！什么是“唐氏綜合征”？唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力……[詳細(xì)]

Q：遺傳病產(chǎn)前篩查: A：具體治療方法,產(chǎn)前好像沒(méi)有,產(chǎn)后請(qǐng)遵照大夫的意見(jiàn)21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾……[詳細(xì)]

熱點(diǎn)專(zhuān)區(qū)/兒科熱點(diǎn)專(zhuān)區(qū)/遺傳病篩查

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古熾明副主任醫(yī)師

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