人類遺傳病
什么是人類遺傳???受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響,引起的基因異常形成的疾病,稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關系的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療,一少部分嚴重的病會發(fā)生一定的遺傳。父母的血緣關系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重。血緣關系越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。
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家族遺傳病
家族遺傳病有哪些?一、單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:1。顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病,即有發(fā)病的親代,必然有發(fā)病的子代,而且世代相傳,如【多指】,【并指】,【原發(fā)性青光眼】等。2。隱性遺傳:如【先天性聾啞】,【高度近視】,【白化病】等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基……
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遺傳病如何診斷檢查?
遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時間后才發(fā)病,有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。1、先天性疾病與遺傳病先天性疾病是指嬰兒出生時即表現(xiàn)疾病癥狀,例如白化病、贅生指;唐氏綜合征等。有許多先天……
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孟德爾遺傳病的檢查
致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。孟德爾遺傳病的診斷1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝……
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線粒體遺傳病線粒體遺傳病
什么是線粒體遺傳???線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為:1。線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2。線粒體腦肌病病變同時侵犯骨骼……
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