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類馬凡氏綜合癥,懇請(qǐng)各位專家進(jìn)來看一下!

問題描述:3周歲男孩出生第一個(gè)月,因?yàn)辄S膽不退,住院,腦CT單據(jù)詳細(xì)內(nèi)容:檢查部位:顱腦檢查方法與技術(shù):平掃掃描方式:OM為基線掃描層厚層距各7mm影像所見:腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常密度影,腦灰白質(zhì)分界不甚清晰,雙側(cè)腦室對(duì)稱,三四腦室形態(tài),大小及位置正常,諸腦池,溝影顯示清楚,兩側(cè)顳前部,額部顱骨內(nèi)面與腦表面間隙增寬,中線結(jié)構(gòu)居中,后顱凹無特殊.影像意見:顱腦CT平掃未見明顯異常.前額頂部蛛網(wǎng)膜下腔增寬,請(qǐng)隨訪.因沒有出現(xiàn)醫(yī)生當(dāng)時(shí)說的可能發(fā)生的情況,也沒有足夠重視未,所以沒有及時(shí)回訪.目前小孩3歲了,身高瘦長,38個(gè)月,身高110cm,體重20.5kg.本月發(fā)現(xiàn)孩子視力下降,去兒科醫(yī)院檢查結(jié)果是遺傳性散光引起的弱視,視力為05.+,左眼100,右眼125.再去眼睛專科私立醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)晶狀體半脫位,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子身高瘦長,提醒關(guān)察馬凡氏綜合癥.再去大醫(yī)院看胸外科,說有輕度雞胸,手腳趾正常,讓每年體檢一次,注意脊柱不要發(fā)生側(cè)彎.我們夫妻家族中都沒有身高瘦長者,也沒有馬凡氏綜合癥患者.最近一周孩子總是做惡夢(mèng).我們夫妻的目前承受著難以言表的痛苦.請(qǐng)問各位專家,目前孩子的情況與出生第一個(gè)月檢查出的前額頂部蛛網(wǎng)膜下腔增寬有關(guān)聯(lián)嗎?我們現(xiàn)在該怎么做,到什么樣的醫(yī)院,做什么樣的檢查,掛什么科?傷心的媽媽,懇求您的回復(fù)!

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    您好,都有關(guān)系的,建議及時(shí)上三甲醫(yī)院做檢查治療好嗎.先不要太擔(dān)心了

    2016-03-17 23:19
  • 回答2

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    馬凡氏綜合征(marfan’ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長,手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂,主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全.眼可有晶體半脫位,視網(wǎng)膜剝離等.心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤.主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡.發(fā)病率約0.04‰~0.1‰.

    2016-03-17 21:03
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)問題和情況考慮最好到專業(yè)的大型醫(yī)院全面檢查看看,確診后積極對(duì)癥治療.

    2016-03-17 13:19
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

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劉和平

劉和平 / 主任醫(yī)師

擅長:冠心病介入治療術(shù)、心律失常射頻消融術(shù)、永 久性心臟起搏器安置術(shù)、先天性心臟病介入封堵術(shù)、肥厚型梗阻性心肌病的化學(xué)消融術(shù)、先天性肺動(dòng)脈瓣狹窄球囊擴(kuò)張術(shù)、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
李鳳偉

李鳳偉 / 副主任醫(yī)師

擅長:擅長下肢靜脈曲張的微創(chuàng)化、精準(zhǔn)化、個(gè)體化、高端化、需求化治療??筛鶕?jù)病情選擇采用隱形小切口、硬化、激光、射頻等國內(nèi)外的微創(chuàng)手術(shù)方式治療下肢靜脈曲張。

預(yù)約掛號(hào)
劉麗

劉麗 / 主任醫(yī)師

擅長:腹主動(dòng)脈瘤、下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動(dòng)脈血栓、頸動(dòng)脈狹窄、腎動(dòng)脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術(shù)治療。

預(yù)約掛號(hào)
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