尿代謝結(jié)果異常提示多種病癥,如何應(yīng)對(duì)?
當(dāng)天做了一個(gè)尿代謝,結(jié)果為:戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羥基戊二酸、3-羥基戊酸濃度增高,提示戊二酸癥2型或營(yíng)養(yǎng)障礙。乳酸、草酸、3、羥基丙酸、3-羥基異丁酸、甘油、苯乙酸、乙二酸、3-羥基苯乙酸、辛二酸濃度增高,提示線粒體能量代謝障礙、肝損害、營(yíng)養(yǎng)障礙。可檢測(cè)到丙戊酸及其代謝產(chǎn)物。結(jié)婚臨床診治,注意肝腎功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及營(yíng)養(yǎng)發(fā)育狀態(tài);血液氨基酸、酯酰肉堿譜分析,進(jìn)一步病因檢查。
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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尿代謝結(jié)果顯示多種物質(zhì)濃度增高,提示戊二酸癥 2 型、營(yíng)養(yǎng)障礙、線粒體能量代謝障礙、肝損害等。需要關(guān)注肝腎功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及營(yíng)養(yǎng)發(fā)育狀態(tài),進(jìn)行血液氨基酸、酯酰肉堿譜分析等進(jìn)一步檢查。 1. 戊二酸癥 2 型:這是一種罕見的遺傳代謝病,由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏,使得體內(nèi)戊二酸等代謝產(chǎn)物堆積?;颊呖赡艹霈F(xiàn)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 2. 營(yíng)養(yǎng)障礙:可能由于飲食不均衡、吸收不良等原因引起,表現(xiàn)為身體消瘦、免疫力下降等。 3. 線粒體能量代謝障礙:線粒體功能異常,影響能量產(chǎn)生,導(dǎo)致機(jī)體出現(xiàn)疲勞、肌肉無力等癥狀。 4. 肝損害:可能由病毒感染、藥物、酒精等因素導(dǎo)致,出現(xiàn)肝功能指標(biāo)異常、黃疸等。 5. 檢查與治療:進(jìn)一步的檢查包括基因檢測(cè)、肝穿刺等。治療方面,根據(jù)具體病因采取相應(yīng)措施,如補(bǔ)充缺乏的酶、調(diào)整飲食、保肝治療等。 對(duì)于尿代謝結(jié)果異常,應(yīng)重視并及時(shí)進(jìn)行全面檢查和綜合治療,同時(shí)注意生活方式的調(diào)整,以改善健康狀況。
2025-02-08 04:54
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,一般保守治療。需要遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物??梢苑玫掳徒鹬委?。服用藥物可以預(yù)防發(fā)作。很難根治。醫(yī)生詢問:undefined
2016-02-29 08:05
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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上述結(jié)果表明存在病理性損害,需要做進(jìn)一步的檢查排除一下苯丙酮尿癥等疾病的可能性。
2016-02-29 01:44
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