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小兒先天性高氨血癥有哪些癥狀

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):隔壁小店老板的兒子經(jīng)常嘔吐,厭食,頭痛,共計(jì)失調(diào)等反應(yīng),到省兒童醫(yī)院就診后被診斷為小兒先天性高氨血癥,我想問小兒先天性高氨血癥有那些想得到怎樣的幫助:小兒先天性高氨血癥的癥狀

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    小兒先天性高氨血癥的癥狀較多,主要包括消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、精神癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及其他一些表現(xiàn)。 1.消化系統(tǒng)癥狀:患兒常出現(xiàn)嘔吐、厭食、惡心、腹脹等,這是由于體內(nèi)氨代謝異常影響了胃腸道功能。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:頭痛、頭暈、嗜睡、抽搐、共濟(jì)失調(diào)等較為常見,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致昏迷。 3.精神癥狀:患兒可能表現(xiàn)出煩躁、易怒、精神萎靡、情緒不穩(wěn)定等。 4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,智力發(fā)育也可能受到影響。 5.其他癥狀:部分患兒還會(huì)有呼吸急促、皮膚蒼白、黃疸等表現(xiàn)。 總之,小兒先天性高氨血癥的癥狀多樣,一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)就醫(yī),通過血氨檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷,并采取相應(yīng)的治療措施,以減少對(duì)孩子身體和智力發(fā)育的不良影響。

    2025-01-20 11:08
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    你好,常致昏迷,進(jìn)行性腦干功能減弱,顱內(nèi)壓增高,多在嬰兒期死亡。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕,呈間歇性出現(xiàn)。對(duì)蛋白質(zhì)不耐受,在食入較多蛋白或間發(fā)感染時(shí)血氨明顯升高,出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟(jì)失調(diào)

    2016-02-18 10:36
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