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是否得了馬凡氏綜合癥

手指細長,且符合馬凡氏綜合癥特征,眼睛近視至0.5,身高183厘米,體重60公斤,無其他特征,無不適感,沒經(jīng)過任何檢查和治療

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    淮北口腔醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    馬凡氏綜合征(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后,將造成主動脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰~0.1‰。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。建議對照檢查。

    2016-01-08 07:19
  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好,根據(jù)你提供的信息可以考慮如果沒有其他不適是有可能屬于體型瘦長的,不用擔心。建議加強營養(yǎng),保持心情愉快,養(yǎng)成良好的生活習慣,希望我的回答能給你帶來幫助。

    2016-01-08 06:03
  • 回答1

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,馬凡氏綜合癥除了影響病人的骨骼發(fā)育以外,最重要的是影響心臟的,可以導致心力衰竭,甚至可引起猝死,所以必須要去心血管內(nèi)科檢查治療,長期吃藥來控制病情的進展,

    2016-01-08 05:00
就醫(yī)問藥

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什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長:兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導。婦科疾病診斷 詳情»

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劉和平

劉和平 / 主任醫(yī)師

擅長:冠心病介入治療術(shù)、心律失常射頻消融術(shù)、永 久性心臟起搏器安置術(shù)、先天性心臟病介入封堵術(shù)、肥厚型梗阻性心肌病的化學消融術(shù)、先天性肺動脈瓣狹窄球囊擴張術(shù)、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術(shù)。

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李鳳偉

李鳳偉 / 副主任醫(yī)師

擅長:擅長下肢靜脈曲張的微創(chuàng)化、精準化、個體化、高端化、需求化治療??筛鶕?jù)病情選擇采用隱形小切口、硬化、激光、射頻等國內(nèi)外的微創(chuàng)手術(shù)方式治療下肢靜脈曲張。

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劉麗

劉麗 / 主任醫(yī)師

擅長:腹主動脈瘤、下肢動脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動脈血栓、頸動脈狹窄、腎動脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術(shù)治療。

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