馬凡氏綜合征（Marfansyndrome）為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等馬凡氏綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術(shù)是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見(jiàn)主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治

馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的疾病。根據(jù)這種疾病的遺傳方式，父母一方必有一方是馬凡氏綜合征的患者。也就是你爺爺或者奶奶其中之一是的。當(dāng)然不排除極個(gè)別的基因突變導(dǎo)致的這種疾病，如果是這樣的情況你就不可能攜帶有這種基因了。

馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)：1、骨骼肌肉系統(tǒng)　　主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2、眼　　主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統(tǒng)　　約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。是一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，此病為顯性遺傳病，患者下一代有百分之五十機(jī)會(huì)患上此病。你父親正常的話，你得這個(gè)病的幾率不大。