小兒先天性高氨血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致氨代謝障礙的遺傳性疾病。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、血液凈化、肝移植及對(duì)癥處理等。 1. 飲食調(diào)整：嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，尤其是富含支鏈氨基酸的食物。增加碳水化合物和脂肪的比例，以提供足夠的能量。 2. 藥物治療：常用苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等，促進(jìn)氨的排出。精氨酸有助于維持氮平衡。 3. 血液凈化：對(duì)于高氨血癥急性發(fā)作或病情嚴(yán)重時(shí)，可采用血液透析、血液濾過等方法迅速降低血氨水平。 4. 肝移植：對(duì)于藥物和飲食治療效果不佳的患兒，肝移植是一種根治的方法。 5. 對(duì)癥處理：出現(xiàn)呼吸性堿中毒時(shí)，需糾正酸堿平衡；昏迷時(shí)，要保持呼吸道通暢，給予支持治療。 小兒先天性高氨血癥的治療需要綜合多種方法，并且要根據(jù)患兒的具體情況制定個(gè)性化的治療方案。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。