腳趾頭細(xì)長(zhǎng)人消瘦與馬凡氏綜合征的區(qū)別及 18 歲能否查出
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):主要癥狀:我想請(qǐng)問(wèn)我的腳趾頭細(xì)長(zhǎng)人消瘦是不是馬凡氏綜合征啊??還有就是我現(xiàn)在18歲能檢查出馬凡氏綜合征嗎?????發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:想得到怎樣的幫助:想知道腳趾頭細(xì)長(zhǎng)和馬凡氏綜合征得區(qū)別
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要影響心血管、骨骼和眼部。腳趾頭細(xì)長(zhǎng)和消瘦不一定就是馬凡氏綜合征,還需綜合多方面判斷,18 歲可以通過(guò)相關(guān)檢查來(lái)明確。其判斷因素包括骨骼異常、心血管病變、眼部癥狀、家族遺傳史、基因檢測(cè)等。 1.骨骼異常:馬凡氏綜合征患者常有四肢細(xì)長(zhǎng)、手指腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛指(趾)樣,脊柱側(cè)彎或胸廓畸形等。單純腳趾細(xì)長(zhǎng)而無(wú)其他骨骼異常,不太可能是馬凡氏綜合征。 2.心血管病變:常見(jiàn)的有主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層等,可通過(guò)心臟超聲、CT 血管造影等檢查發(fā)現(xiàn)。 3.眼部癥狀:如晶狀體脫位、高度近視等。 4.家族遺傳史:家族中有馬凡氏綜合征患者,患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 5.基因檢測(cè):檢測(cè)相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 總之,僅腳趾細(xì)長(zhǎng)和消瘦不能確診馬凡氏綜合征。如果懷疑,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行全面檢查,包括心臟、眼部、骨骼等方面,由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和診斷。
2025-01-09 22:37
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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腳趾頭細(xì)長(zhǎng)人消瘦18歲.你好馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病為常染色體顯性遺傳有家族史.本病原發(fā)缺陷不明.有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損即賴(lài)氨酰氧化酶缺陷.此外與酸性粘多糖沉積唾液酸增多透明質(zhì)酸堆積硫酸軟骨素形成不良或過(guò)度破壞有關(guān).其診斷標(biāo)準(zhǔn)為:骨骼系統(tǒng):以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)
2015-12-11 15:36
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好不能單評(píng)這點(diǎn)就認(rèn)為是馬凡氏綜合征.馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病為常染色體顯性遺傳有家族史.蹭主要累及中胚葉的骨骼心臟肌肉韌帶和結(jié)締組織馬凡氏綜合征的確診需有吻合兩個(gè)以上不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)并牽涉到三分之一以上的器官.生活護(hù)理:馬凡氏綜合征的主要危害是心血管蹭.如果你的個(gè)子較高瘦弱那么腳趾頭細(xì)長(zhǎng)就是很正常的事情了.不需擔(dān)心自己患有此病.
2015-12-11 15:11
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好就單從腳趾頭細(xì)長(zhǎng)來(lái)診斷是不是馬凡氏綜合征這是不全面的.馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)1骨骼肌肉系統(tǒng):主要有四肢細(xì)長(zhǎng)蜘蛛指(趾)雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)雙手下垂過(guò)膝上半身比下半身長(zhǎng).長(zhǎng)頭畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不發(fā)達(dá)胸腹臂皮膚皺紋.肌張力低呈無(wú)力型體質(zhì).韌帶肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)松弛關(guān)節(jié)過(guò)度伸展.有時(shí)見(jiàn)漏斗胸雞胸脊柱后凸脊柱側(cè)凸脊椎裂等.2眼:主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內(nèi)障視網(wǎng)膜剝離虹膜震顫等.男性多于女性.3心血管系統(tǒng):約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤夾層動(dòng)脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn).可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂(lè)氏四聯(lián)征動(dòng)脈導(dǎo)管未閉主動(dòng)脈縮窄等.也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯預(yù)激綜合征房顫房撲等.生活護(hù)理:建議放松心情對(duì)癥以上現(xiàn)象判斷.
2015-12-11 10:07
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
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你好,就單從腳趾頭細(xì)長(zhǎng)來(lái)診斷是不是馬凡氏綜合征這是不全面的.馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)1骨骼肌肉系統(tǒng):主要有四肢細(xì)長(zhǎng)蜘蛛指(趾)雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)雙手下垂過(guò)膝上半身比下半身長(zhǎng).長(zhǎng)頭畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不發(fā)達(dá)胸腹臂皮膚皺紋.肌張力低呈無(wú)力型體質(zhì).韌帶肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)松弛關(guān)節(jié)過(guò)度伸展.有時(shí)見(jiàn)漏斗胸雞胸脊柱后凸脊柱側(cè)凸脊椎裂等.2眼:主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內(nèi)障視網(wǎng)膜剝離虹膜震顫等.男性多于女性.3心血管系統(tǒng):約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤夾層動(dòng)脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn).可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂(lè)氏四聯(lián)征動(dòng)脈導(dǎo)管未閉主動(dòng)脈縮窄等.也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯預(yù)激綜合征房顫房撲等.生活護(hù)理:建議放松心情對(duì)癥以上現(xiàn)象判斷.
2015-12-11 05:57
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱(chēng)蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類(lèi)沉著有關(guān)。 查看全文»
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