小兒彈性假黃瘤是怎樣的一種疾病?
我有個小外孫是一個患有小兒彈性假黃瘤的患者,但是我們帶孩子去醫(yī)院檢查時,醫(yī)生說我外孫患上有這個病不是一般的癥狀。但是我們都不知道這個病是怎么回事。小兒彈性假黃瘤是怎么回事?。?
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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小兒彈性假黃瘤是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響皮膚、眼睛和心血管系統(tǒng),由基因突變引起,表現(xiàn)多樣,治療有一定難度。涉及遺傳因素、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預后情況等。 1.遺傳因素:多為常染色體隱性遺傳,基因突變導致彈性纖維和膠原纖維異常。 2.癥狀表現(xiàn):皮膚出現(xiàn)黃色丘疹或斑塊,眼部可出現(xiàn)視網(wǎng)膜血管迂曲、出血等,心血管方面可能有動脈粥樣硬化等。 3.診斷方法:通過臨床表現(xiàn)、家族史、病理檢查及相關影像學檢查綜合判斷。 4.治療手段:目前尚無特效療法,主要是對癥治療,如皮膚癥狀可使用激光治療,心血管問題則需控制血脂、血壓等。 5.預后情況:病情輕重不一,部分患兒預后較好,但若心血管病變嚴重,可能影響生命質量和壽命。 總之,小兒彈性假黃瘤雖然罕見,但通過早期診斷和合理治療,可以在一定程度上控制病情,改善患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的皮膚科|小兒皮膚科就診,積極配合醫(yī)生治療。
2024-12-12 06:56
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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您好,小兒彈性假黃瘤臨床主要可表現(xiàn)為皮膚假性彈性黃色瘤、視網(wǎng)膜血管樣條紋、復發(fā)性嚴重的消化道出血和脈搏減弱等。出現(xiàn)這個疾病跟遺傳有一定的關系,另外跟內分泌障礙和代謝異常也有關系。
2015-12-03 21:14
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