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地盆基因檢測(cè)結(jié)果aa/-a(3.7)和41-42M/N啥意思

遺傳診斷

a地盆基因全套結(jié)果是aa/-a(3.7)....b地盆基因分型41-42M/N今天拿到的結(jié)果曾經(jīng)治療情況和效果:沒(méi)想得到怎樣的幫助:是什么意思啊急啊.()

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    地貧基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)于診斷地中海貧血具有重要意義。aa/-a(3.7)和 41-42M/N 是特定的基因型,其含義需要綜合多方面因素來(lái)解讀,包括基因類型、遺傳模式、臨床表現(xiàn)等。 1. 基因類型:aa 表示兩條α珠蛋白基因正常,-a(3.7)表示缺失了一條α珠蛋白基因。41-42M 是β地中海貧血常見的基因突變類型之一。 2. 遺傳模式:地中海貧血有常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。如果父母雙方都攜帶地貧基因,子女有一定幾率患病。 3. 臨床表現(xiàn):這種基因組合可能導(dǎo)致不同程度的貧血癥狀,如乏力、頭暈、面色蒼白等,嚴(yán)重程度因人而異。 4. 診斷意義:該結(jié)果有助于明確地貧的類型和嚴(yán)重程度,為后續(xù)治療和預(yù)防提供依據(jù)。 5. 后續(xù)措施:可能需要進(jìn)一步檢查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等,以全面評(píng)估病情。 總之,地貧基因檢測(cè)結(jié)果需要專業(yè)醫(yī)生綜合分析,患者應(yīng)遵循醫(yī)生建議,進(jìn)行相應(yīng)的治療和預(yù)防措施。

    2024-12-11 21:22
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

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李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

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王興玲

王興玲 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

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馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對(duì)痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長(zhǎng)。

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