馬凡氏綜合癥的癥狀多樣，包括骨骼異常、心血管病變、眼部問題、肺部異常和皮膚及韌帶松弛等。 1.骨骼異常：患者四肢細長，手指和腳趾也顯得特別修長，脊柱可能出現(xiàn)側(cè)彎或后凸。 2.心血管病變：常見的有主動脈擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，可能導(dǎo)致胸痛、呼吸困難等癥狀。 3.眼部問題：如高度近視、晶狀體脫位等，影響視力。 4.肺部異常：可能出現(xiàn)自發(fā)性氣胸，表現(xiàn)為胸痛、呼吸困難。 5.皮膚及韌帶松弛：關(guān)節(jié)活動范圍過大，容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位。 馬凡氏綜合癥的癥狀較為復(fù)雜，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，進行全面的檢查和診斷。

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。