唐氏綜合癥的癥狀有哪些 孕期要做好篩查工作

唐氏綜合癥是混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，也是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病，在臨床上，唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，而早期干預(yù)對(duì)患兒來說越早進(jìn)行越好，那么，唐氏綜合癥的癥狀有哪些？

唐氏綜合癥的癥狀：

1、神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷：典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。

2、感覺功能缺損：聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。

3、矯形外科的疾?。禾剖暇C合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 ， 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。

4、癲癇發(fā)作：約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。

5、胃腸道畸形：唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。

唐氏綜合癥的篩查方法：

“唐氏篩查”簡稱唐篩，懷孕后大家都會(huì)聽到這個(gè)詞，唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項(xiàng)檢查。下面就為大家詳細(xì)介紹唐氏綜合征的篩查方法。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

其實(shí)，在孕期階段，通過有效的篩查，是能夠篩查出唐氏綜合癥的，具體的篩查方法如下：

（1）人絨毛膜促性腺激素（hCG）

（2）甲胎蛋白（AFP）

（3）雌三醇（uE3）

（4）抑制素A（inhibin-A）

如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會(huì)較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。

這種篩查包含的內(nèi)容也會(huì)有以下不同：

兩聯(lián)篩查：評(píng)估2個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；

三聯(lián)篩查：評(píng)估3個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；

四聯(lián)篩查：評(píng)估4個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

康復(fù)治療唐氏綜合癥的方法：

1、加強(qiáng)動(dòng)作訓(xùn)練。動(dòng)作訓(xùn)練包括抬頭、翻身、坐、站、走等動(dòng)作和平衡能力訓(xùn)練，訓(xùn)練孩子手、腦的協(xié)調(diào)能力。

2、預(yù)防感染。保守患兒病室內(nèi)的空氣清新，濕度要適宜，每天給患兒測2次體溫。

3、提高孩子的獨(dú)立生活能力。包括吃飯、喝水、穿衣、大小便的能力訓(xùn)練，安排適當(dāng)?shù)募w活動(dòng)，有利于孩子智力的促進(jìn)。

4、加強(qiáng)營養(yǎng)。給孩子多吃有利于大腦和身體發(fā)育的富含蛋白質(zhì)、維生素和各種微量元素的食物，例：雞肉、牛奶、瘦肉、蛋黃、木耳、水果、豆類、花生、小米、玉米、香菇、海帶、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。