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常染色體顯性遺傳病的癥狀是什么

2014-05-23 16:38:47      家庭醫(yī)生在線

常染色體顯性遺傳病是單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上,按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性,即無(wú)論致病 基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)(兩個(gè)等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個(gè)是致病基因,另一 個(gè)是正?;颍┒寄軐?dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時(shí) ,就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)(雜合子)。若為純合狀 態(tài)(純合子)則病情嚴(yán)重,常致死(流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡)。下面介紹一下

常染色體顯性遺傳病的癥狀

常染色體顯性遺傳病的特征 是:

①每代都有患者出現(xiàn),在連續(xù)世代中呈垂直分布。

②遺傳無(wú)性別差異,男女受累機(jī)會(huì)相 同。

③雙親中有一患者,則子代中發(fā)病幾率為50%,若雙親均為患者則子代中發(fā)病率為75%。

④患者子代中正常者,則其不攜帶致病基因。

⑤患者的雙親中必有患者,除非病性輕微未被 發(fā)現(xiàn)或患者系新的基因突變所致。

(責(zé)任編輯:陸偉祥 )

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