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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,主要與基因缺陷有關(guān)。地中海貧血可分為不同類型和嚴重程度,包括α地中海貧血和β地中海貧血等。 1.遺傳類型:分為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致;β地中海貧血則多因β珠蛋白基因缺陷引起。 2.遺傳規(guī)律:若父母雙方均為輕型地中海貧血患者,子女有 25%的幾率為重型地中海貧血,50%為輕型,25%正常。 3.癥狀表現(xiàn):輕型患者可能無明顯癥狀;中型患者可能有貧血、易疲勞等;重型患者則有嚴重貧血、發(fā)育遲緩等。 4.診斷方法:包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.治療手段:輕型一般無需特殊治療;中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療,嚴重者可能需要造血干細胞移植。 地中海貧血的遺傳特性決定了家族中有患者時,其他成員應(yīng)重視篩查。對于確診患者,應(yīng)積極治療,改善生活質(zhì)量。
2024-11-21 13:06
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