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娃診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,基因缺失遺傳方式xr,誰(shuí)遺傳的?

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

我娃臨床診斷是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,現(xiàn)在一歲三個(gè)月不會(huì)走路,身體很弱,感覺(jué)沒(méi)力氣,檢查基因是基因缺失,遺傳方式xr我想問(wèn)一下這個(gè)意思是我給我娃遺傳的還是,

  • 回答1

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    賀常見(jiàn) 主治醫(yī)師

    中原油田婦幼保健院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,基因缺失的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳(xr)。這種情況下,孩子患病的遺傳來(lái)源可能來(lái)自母親攜帶致病基因,也可能是新發(fā)突變導(dǎo)致。遺傳因素較為復(fù)雜,包括母親攜帶、基因突變、家族遺傳史、性別差異以及環(huán)境因素等。 1. 母親攜帶:母親可能是致病基因的攜帶者,雖然自身沒(méi)有發(fā)病,但在生育時(shí)可能將致病基因遺傳給孩子。 2. 基因突變:部分患兒的致病基因可能是在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的新發(fā)突變,并非來(lái)自父母。 3. 家族遺傳史:如果家族中有其他人患有該病,那么遺傳的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 性別差異:由于是 X 連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病的概率高于女性。 5. 環(huán)境因素:某些環(huán)境因素可能會(huì)影響基因的表達(dá)或增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),但并非直接導(dǎo)致遺傳。 總之,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳來(lái)源需要綜合多種因素判斷。對(duì)于患兒家庭,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療,同時(shí)做好遺傳咨詢(xún)和家庭規(guī)劃。

    2024-11-27 10:09
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國(guó)

張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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