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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李達欽 主治醫(yī)師
龍崗第二人民醫(yī)院萬科城社康中心
其他
內科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷，通常依據(jù)臨床癥狀、家族病史、血清酶學檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床癥狀：患者多表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮，常見于下肢近端肌肉，如骨盆帶肌和大腿肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3.血清酶學檢查：肌酸激酶等血清酶水平顯著升高，往往提示肌肉損傷。 4.基因檢測：通過檢測相關基因突變，可明確診斷部分類型的進行性肌營養(yǎng)不良癥。 5.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，為診斷提供直接證據(jù)。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷進行性肌營養(yǎng)不良癥。早期診斷對于制定治療方案和改善患者生活質量具有重要意義。
2024-10-23 14:55
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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