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肌營養(yǎng)不良的遺傳機制及相關(guān)問題有哪些?

肌營養(yǎng)不良遺傳問題

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,其遺傳機制較為復(fù)雜,涉及多種基因異常。主要包括基因突變、遺傳方式、基因缺陷、遺傳特點、遺傳咨詢等方面。 1.基因突變:多種基因的突變可導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良,如 dystrophin 基因等。 2.遺傳方式:包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖隱性遺傳等。 3.基因缺陷:基因的缺失、重復(fù)或點突變等均可引發(fā)疾病。 4.遺傳特點:不同類型的肌營養(yǎng)不良遺傳特點各異,有的代代相傳,有的隔代發(fā)病。 5.遺傳咨詢:對于有家族史的人群,遺傳咨詢至關(guān)重要,可評估患病風(fēng)險。 總之,肌營養(yǎng)不良的遺傳問題復(fù)雜多樣。了解其遺傳機制有助于早期診斷、遺傳咨詢和預(yù)防。對于疑似病例,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢測和診斷。

    2024-10-21 20:28
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病.本病具體病因不明,目前主要有三種學(xué)說,即血管學(xué)說,認(rèn)為血液循環(huán)障礙引起肌肉組織的梗塞;其次是神經(jīng)源學(xué)說,認(rèn)為運動神經(jīng)元功能異常引起肌肉變性;第三是遺傳學(xué)說,細(xì)胞膜的遺傳性異常,導(dǎo)致肌酶外溢,從而使機體代謝合成更多的肌酶.該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男:女為2.56:1.患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性,其壽命最大56歲.另一患者家庭同胞7人,同樣發(fā)病有4人,為2男2女.肌營養(yǎng)不良的護(hù)理1保持環(huán)境清潔安靜,注意防潮和防寒,積極預(yù)防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥.  肌營養(yǎng)不良的護(hù)理2堅持體育鍛煉,自我按摩以增加活動,促進(jìn)血液循環(huán),防止肌肉萎縮,但應(yīng)適度,不可過勞.  肌營養(yǎng)不良的護(hù)理3飲食宜清淡,營養(yǎng)豐富,忌食或少食油膩厚味過熱,傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類,蛋類,雞肉,瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃.  肌營養(yǎng)不良的護(hù)理4積極與疾病作斗爭,堅持適當(dāng)?shù)膴蕵坊顒?促使患者建立樂觀,開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰(zhàn)勝疾病的信心.  白菜,豆芽,西紅柿,山楂,廣柑,棗子之類的蔬菜水果可以適當(dāng)多食一些.在保證營養(yǎng)同時,應(yīng)適當(dāng)控制體重.

    2024-10-21 20:28
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點,臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn),部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良、眼型肌營養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病,多數(shù)有家族史,散發(fā)病例可為基因突變。在肌細(xì)胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細(xì)胞膜內(nèi)面以及細(xì)胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷,導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導(dǎo)致不同類型的肌營養(yǎng)不良。

    2024-10-21 20:28
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,目前醫(yī)學(xué)上對于此癥還并沒有特效治療方法的,堅持作一些理療按摩與功能鍛煉有可能改善病情。

    2024-10-21 20:28
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

     本病具體病因不明,目前主要有三種學(xué)說,即血管學(xué)說,認(rèn)為血液循環(huán)障礙引起肌肉組織的梗塞;其次是神經(jīng)源學(xué)說,認(rèn)為運動神經(jīng)元功能異常引起肌肉變性;第三是遺傳學(xué)說,細(xì)胞膜的遺傳性異常,導(dǎo)致肌酶外溢,從而使機體代謝合成更多的肌酶.遺傳只是其中的一個方面. 肌營養(yǎng)不良癥也是常見的肌肉疾病之一,也稱為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病.    假性肥大,是肌營養(yǎng)不良癥臨床最常見,對健康危害也是最嚴(yán)重.呈性連鎖隱性遺傳,因而以男性為主.女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例,主要分為:  杜興氏型肌營養(yǎng)不良癥:通常在幼兒期起病,表現(xiàn)為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒.跌倒后不易爬起,上樓困難.臨床檢查多數(shù)患者兒小時雙足分開甚寬,脊柱前凸,如逐步出現(xiàn)肩胛肌帶肌肉萎縮,肌無力,表現(xiàn)為兩臂不能高舉,肩胛骨呈翼狀突起,稱為翼狀肩.杜興氏肌營養(yǎng)不良癥預(yù)后較差.一般在10歲左右以喪失行走能力,出現(xiàn)脊柱和肢體畸形,晚期四肢攣縮,活動完全不能.智商常有不同程度減退.半數(shù)以上患兒心肌也受到不同程度的損傷.  貝克氏型肌營養(yǎng)不良癥:與杜興氏型肌營養(yǎng)不良癥同屬一種遺傳性疾病.也呈性連鎖穩(wěn)性遺傳.貝克氏型肌營養(yǎng)不良癥較杜興氏型肌營養(yǎng)不良癥為輕.一般在青少年15歲左右發(fā)病.小腿腓腸肌假性肥大十分突出.病情進(jìn)展緩慢,可保持勞動力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未見受累,所生女孩可能成為基因攜帶者.其中的Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發(fā)病,常起病于2-8歲.這個問題是比較復(fù)雜的,你最好到專科醫(yī)院做詳細(xì)的檢查,盡量避免這些事的發(fā)生.

    2024-10-22 01:37
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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