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遺傳性血管性水腫發(fā)作起來分分鐘“要命” 中山三院上線“一鍵求救”平臺(tái),24小時(shí)on call!

2023-09-05 09:00:00      

年輕的小王(化名)是一名遺傳性血管性水腫(HAE)患者,在沒有確診前,他就曾數(shù)次因喉頭水腫與死神“擦肩而過”,一度要戴上氣管套管維持生命,無(wú)法正常生活。輾轉(zhuǎn)來到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)(過敏)科求醫(yī)后,團(tuán)隊(duì)結(jié)合病史和相關(guān)實(shí)驗(yàn)室、基因檢查等得到了及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷,并為他制定了個(gè)體化圍手術(shù)期管理方案。如今,小王已成功拔除佩戴已久的氣管套管,并納入除HAE集束化管理,幫助他重新回歸到了正常的社會(huì)生活。


△左圖為患者水腫頭部水腫發(fā)作時(shí)(拍攝于2021年11月患者家中);右圖為患者水腫頭部水腫發(fā)作間期(拍攝于2022年9月中山三院過敏科門診)


△2022年10月耳鼻咽喉頭頸外科、過敏科和麻醉科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功為患者“拔管”

HAE是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,發(fā)病率約為1:50000。病雖罕見,但其實(shí)像小王這樣患者并不少。中山三院副院長(zhǎng)、變態(tài)反應(yīng)(過敏)科學(xué)科帶頭人楊欽泰教授介紹:“僅廣州可能就存在1000多例HAE患者;中山三院變態(tài)反應(yīng)(過敏)科從去年9月到如今已陸續(xù)確診十余例HAE患者?!?/p>

另一方面,HAE極易與其他病混淆,患者從首次發(fā)病到確診,可以要走上十余年;但病情發(fā)作卻“不等人”,有些患者可能在某次發(fā)病中,就因喉頭水腫而窒息死亡,兇險(xiǎn)萬(wàn)分!為了提升HAE患者就醫(yī)可及性,同時(shí)為患者救治贏取寶貴時(shí)間,8月24日,依托《云上三院·過敏》平臺(tái)歷時(shí)半年余開發(fā)的“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求助”正式上線,HAE相關(guān)患者可在危急情況下在線尋求專業(yè)醫(yī)生幫助!


△“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求助”平臺(tái)界面

從發(fā)病到窒息最快10分鐘,喉頭水腫死亡率高達(dá)40%

“HAE主要臨床表現(xiàn)為頭面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜水腫,其中喉頭水腫最為兇險(xiǎn),從發(fā)病到出現(xiàn)窒息進(jìn)展兇險(xiǎn)(最快10分鐘),死亡率可高達(dá)40%?!睏顨J泰教授介紹道。

但由于疾病本身罕見,許多醫(yī)生本身可能都對(duì)此病不了解,據(jù)相關(guān)研究顯示,HAE患者通常在30歲前就發(fā)病,但又65%的HAE患者會(huì)被誤診,他們?cè)诖_診前平均就診于4.4名醫(yī)生,平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)13.5年。在求診之路中,有的患者會(huì)因?yàn)樗[的表現(xiàn),診斷為食物過敏等原因?qū)е碌倪^敏性血管性水腫,被予以對(duì)癥處理;有的患者會(huì)因?yàn)樗[累及腸道而被誤診為闌尾炎等消化道疾病,24%的HAE患者因此接受了不必要的腹部手術(shù)探查;有的患者由于反復(fù)發(fā)作喉水腫需要行氣管切開術(shù)搶救,承受了巨大的精神壓力,更有部分患者因救治不及時(shí)而死亡。

另一方面,確診后的HAE患者還需要進(jìn)行終身隨訪管理,對(duì)患者的近親屬也應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)和相關(guān)疾病宣教……

如此一來,提高患者和醫(yī)務(wù)工作者對(duì)HAE的認(rèn)識(shí)和規(guī)范診斷水平迫在眉睫。HAE患者要獲得可及的、有效的規(guī)范化救治的需求也尤為迫切。

為罕見病發(fā)聲,打造HAE全程管理的中國(guó)方案

中山三院變態(tài)反應(yīng)(過敏)科團(tuán)隊(duì)總結(jié)了此前成功救治HAE患者經(jīng)歷,將病例發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》(The BMJ)上,提供了中國(guó)HAE臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),為罕見病治療發(fā)出中國(guó)聲音,提供了中國(guó)方案。


△中山三院變態(tài)反應(yīng)(過敏)科團(tuán)隊(duì)

為了幫助該類患者實(shí)現(xiàn)無(wú)血管性水腫發(fā)作,團(tuán)隊(duì)還打造出“HAE集束化管理”模式,這是中山三院過敏科團(tuán)隊(duì)專門為HAE患者制定的全球首個(gè)全程疾病管理方案,團(tuán)隊(duì)將相關(guān)內(nèi)容發(fā)表在我國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)界的高水平學(xué)術(shù)期刊《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》上。此舉為實(shí)現(xiàn)HAE患者規(guī)范化管理和緊急救治流程的全程智慧化隨訪管理提供了參考,保證了患者能夠獲得及時(shí)且專業(yè)的救治。

楊欽泰教授指出,“HAE集束化管理”內(nèi)容包括:1、兩個(gè)“普及”:醫(yī)生和患者HAE知識(shí)普及;2、兩個(gè)“可及”:HAE精準(zhǔn)診斷和靶向治療藥物可及;3、兩個(gè)“S”:HAE專病管理流程(SOP)和一鍵求救(SOS)。


△HAE一鍵求助及健康隨訪管理模式

24小時(shí)on call!發(fā)生緊急情況,一鍵求救醫(yī)生

中山三院變態(tài)反應(yīng)(過敏)科副主任馮佩英介紹,在中山三院,患者一經(jīng)確診HAE,醫(yī)生即可將患者加入“云上三院”小程序的HAE一鍵求救管理名單中,患者發(fā)病時(shí),可通過小程序撥打HAE一鍵求救電話,該一鍵求救電話24小時(shí)有工作人員值聽。患者撥打后界面將會(huì)彈出急救指引短信,急救電話接通后,患者按照指引告知醫(yī)生急性癥狀發(fā)作范圍、持續(xù)時(shí)間及有無(wú)隨身攜帶急性發(fā)作治療藥物,醫(yī)生在線指導(dǎo)患者作應(yīng)急處理。電話未接通時(shí),值班醫(yī)生會(huì)收到患者的求救呼叫信息,患者也會(huì)收到急救指引短信,患者根據(jù)指引先前往就近醫(yī)院急診科就診處理,醫(yī)生看到求救電話或短信時(shí),會(huì)第一時(shí)間回?fù)軈f(xié)助處理。

HAE可防可治,中山三院變態(tài)反應(yīng)(過敏)科希望通過系列的創(chuàng)新型探索,初步構(gòu)建HAE終身健康隨訪管理理念和一鍵求助的應(yīng)急管理模式,給HAE患者帶來終身的益處,也為未來的HAE規(guī)范化、常規(guī)化、智慧化管理模式的完善提供參考。據(jù)了解,未來,中山三院還計(jì)劃牽頭組織成立過敏聯(lián)盟,把目前規(guī)范診療和健康管理模式落實(shí)到聯(lián)盟單位中?!癏AE雖然是罕見病,但它是可治的,有明確的病因,又有專門針對(duì)此病發(fā)作和預(yù)防的藥物。我們也希望通過努力,能降低患者死亡的悲劇發(fā)生。希望能將診療規(guī)范和管理模式向各單位普及,惠及HAE患者,讓他們得到良好的診斷、治療和全程管理?!敝猩饺鹤儜B(tài)反應(yīng)(過敏)科副主任陳壯桂說道。

(責(zé)任編輯:張穎琳 通訊員:周晉安,甄曉洲)

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