不孕不育染色體檢測(cè)結(jié)果分析

　　很多不孕不育的夫妻或懷孕過(guò)發(fā)育異常胎兒的婦女到醫(yī)院進(jìn)行檢查時(shí)，常會(huì)被要求夫妻兩人進(jìn)行染色體檢查。但往往檢查結(jié)果出來(lái)后，大部分的患者都不知道檢查結(jié)果的意思，同時(shí)也很少有接診醫(yī)生會(huì)詳細(xì)地進(jìn)行解說(shuō)。那么染色體檢查結(jié)果該怎么看呢？以下是從醫(yī)網(wǎng)專家問(wèn)答網(wǎng)站摘錄下來(lái)的的些具有代表性的問(wèn)題，我們歸納總結(jié)一些檢查結(jié)果的意義，希望對(duì)患者朋友們有幫助。

　　問(wèn)題一 ：男性染色體46xy正常嗎?

　　我愛(ài)人去年去檢查是無(wú)精癥 右側(cè)睪丸穿刺未見(jiàn)精子 又做了染色體 46XY

　　回答：正常人的染色體數(shù)就是46條，共23對(duì)，有22對(duì)是常染色體，另外一對(duì)是性染色體；通常作胎兒性別檢查時(shí)醫(yī)生會(huì)用XN表示性染色體，因?yàn)椴还苣信紩?huì)有一個(gè)X染色體，如果是XX則表示女性，而XY則表示男性。所以以上問(wèn)題中，男性檢查染色體為46XY當(dāng)然是正常的。

　　問(wèn)題二：女方染色體46xx14p+具體是什么意思呢？傳給下一代的機(jī)率是多少呢？

　　回答：要回答這個(gè)問(wèn)題，我們首先需要全面了解染色體檢查中各種字母、數(shù)字、+-號(hào)等的意思。下面分別介紹。

　　常見(jiàn)字母或縮寫的意義：

　　1.缺失： 染色體部分丟失稱為缺失（用del表示）。當(dāng)一條染色體發(fā)生兩次斷裂，其間的片段丟失，稱為中間缺失。雖然缺失是中間缺失，但在顯微鏡下像是末端缺失。

　　2.環(huán)狀染色體： 當(dāng)一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒節(jié)段的兩個(gè)斷端如彼此重新連接，可形成環(huán)狀染色體（用r表示）。這在輻射損傷時(shí)尤為常見(jiàn)。

　　3.等臂染色體： 一次染色體斷裂如果發(fā)生在著絲粒區(qū)，使著絲粒橫斷，則兩個(gè)臂的姐妹染色單體可分別互相連接，結(jié)果形成兩條與短臂和長(zhǎng)臂相應(yīng)的等臂染色體（用i表示）。當(dāng)然，等臂染色體還可能有其它的形成機(jī)理，如通過(guò)兩條同源染色體著絲粒融合，然后短臂和長(zhǎng)臂分開(kāi)，兩條短臂和兩條長(zhǎng)臂借著絲料分別各自連接成一條等臂 。

　　4．倒位： 如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)180度重新接合，那么，雖然沒(méi)有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序顛倒，稱為倒位（用inv表示）。如果倒位發(fā)生在同一臂內(nèi)，稱為臂內(nèi)倒位；如果兩次斷裂分別發(fā)生在長(zhǎng)臂和短臂，則稱為臂間倒位。在應(yīng)用顯帶技術(shù)以前，臂內(nèi)倒位是無(wú)法檢出的，因?yàn)槿旧w的長(zhǎng)度和臂率（p/q長(zhǎng)度比）都沒(méi)有改變。至于臂間倒位，如果兩斷點(diǎn)距著絲粒不等，則能被發(fā)現(xiàn)。倒位因無(wú)染色體物質(zhì)的增減，一般沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)。

　　5.易位： 染色體片段位置的改變稱為易位（用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位或染色體內(nèi)易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位。染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位和相互易位（用rcp表示）。前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段。

　　(1)相互易位：兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無(wú)著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸變，在各號(hào)染色體間都可發(fā)生，新生兒的發(fā)生頻率約1－2／1000。相互易位僅有位置的改變，沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減時(shí)稱為平衡易位。它通常沒(méi)有明顯的遺傳效應(yīng)。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

　　(2)羅氏易位：羅氏易位為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D／D，D／G，G／G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長(zhǎng)臂構(gòu)成，幾乎具有全部遺傳物質(zhì)；而另一條由兩者的短臂構(gòu)成（圖2－11），由兩個(gè)短臂構(gòu)成的小染色體。由于缺乏著絲?；蛞驇缀跞僧惾旧|(zhì)組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。

　　羅氏易位通常又稱為著絲粒融合。在減數(shù)分裂時(shí)，由于由兩條短臂構(gòu)成的小染色體丟失，故在聯(lián)會(huì)時(shí)只有三條染色體參與，形成三價(jià)體。三價(jià)體的分離方式有三種，即交替式（同源著比粒各走向一極，結(jié)果產(chǎn)生一種正常的和一種平衡易位的配子）、鄰式－1和鄰式－2。同源著絲粒均走向一級(jí)，亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極，結(jié)果均形成二體（重復(fù)）或缺體的配子。這種配子在受精后形成三體性或單體性的合子。由于缺體的配子通常是致死的，因而實(shí)際上可能參與受精的配子只有三種：正常的、帶有平衡易位的和導(dǎo)致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體，但除偶有男性不育外，沒(méi)有表型異常。這是因?yàn)橐孜蝗旧w幾乎包括了兩條長(zhǎng)臂的全部，沒(méi)有基因的大量丟失，而丟失了兩條短臂幾乎全是結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。

　　6.雙著絲粒染色體 兩條染色體斷裂后，具有著絲粒兩個(gè)片段相連接，即形成一個(gè)雙著絲粒染色體。兩個(gè)無(wú)著絲粒片段也可以連接成一個(gè)無(wú)著絲粒片段，但后者通常在細(xì)胞分裂時(shí)丟失。雙著絲粒染色體常見(jiàn)于電離輻射后，因此在輻射遺傳學(xué)中常用以估算受照射的劑量。

　　7.插入 一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入（用ins表示）。顯然，只有發(fā)生了三次斷裂時(shí)插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒轉(zhuǎn)180度后反向的。插入如發(fā)生在同源染色體間，則導(dǎo)致一條染色體中發(fā)生重復(fù)，而另一條同源染色體中發(fā)生同一節(jié)段的缺失。

　　8．重復(fù) 染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)（用dup表示）。除相互易位外，插入也是導(dǎo)致重復(fù)的主要原因。例如，一條染色體兩次斷裂后，其中一條單體的斷片可以手稿另一單體的任一斷口。在細(xì)胞分裂后，一條染色體缺失了兩個(gè)斷口之間的節(jié)段，而另一染色體卻有該節(jié)段的重復(fù)。類似的插入也可發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中兩條同源染色體間，造成全身性的重復(fù)和缺失。

　　核型的描述

　　核型的描述，首先是書寫染色體總數(shù)，加一個(gè)逗號(hào)，接著寫出性染色體的組成，然后寫出染色體的異常。“＋”和“－”號(hào)當(dāng)其放在相應(yīng)的符號(hào)之前，表示增加或丟失了整條染色體；當(dāng)其放在相應(yīng)符號(hào)之后，則表示染色體長(zhǎng)度的增加或減少。例如：47，XX，＋21為一個(gè)女性先于愚型的核型，有一條額外的21號(hào)染色體；46，XY，5p-表示一個(gè)5號(hào)染色體短臂長(zhǎng)度減少的男性核型。

　　結(jié)構(gòu)異常染色體的核型描述可用簡(jiǎn)明或詳盡描述系統(tǒng)來(lái)表示，前者指出了異常核型，并可推論出異常染色體的帶的構(gòu)成；后者除指出重排類型外，學(xué)依據(jù)其帶的構(gòu)成說(shuō)明了每一條異常染色體，現(xiàn)舉數(shù)例如下：

　　1.末端缺失

　　46,XX，del (1) (q21)

　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )

　　表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處斷裂造成了該處以遠(yuǎn)的末端缺失，異常的染色體由完整的短臂和著絲粒與1q21帶之間的部分長(zhǎng)臂構(gòu)成。

　　2.中間缺失

　　46,XX，del (1) (q21q23)

　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )

　　表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶與1區(qū)1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號(hào)內(nèi)說(shuō)明了異常染色體的構(gòu)成。

　　3.臂間倒位

　　46，XY，inv (2) (p21q31)

　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )

　　斷裂和重接在2號(hào)染色體短臂的2區(qū)1帶和長(zhǎng)臂的3區(qū)1帶之間，其間的節(jié)段倒置。

　　4.環(huán)形染色體

　　46，XY, r (2) (p21q31)

　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )

　　5、相互易位

　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)

　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

　　斷裂和重接分別發(fā)生在2號(hào)染色體和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂的2q21和5q31帶,這些帶以遠(yuǎn)的節(jié)段在兩條染色體之間進(jìn)行了交換,后面括號(hào)內(nèi)描述小號(hào)數(shù)的衍生染色體(本例為2號(hào))

　　6．等染色體

　　46，X, i (Xq)

　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

　　女性核型，有一條正常的X染色體和一條X染色體長(zhǎng)臂形成的等臂染色體。

　　綜上：我們可以很輕松地解決剛才的疑問(wèn)，46xx14p+的意義，46XX表示染色體數(shù)正常的女性，而14P+表示14號(hào)染色體的短臂長(zhǎng)度增加了。

　　問(wèn)題三：染色體46xx9qh+什么意思？

　　經(jīng)染色體檢查，我的9號(hào)染色體是：9qh+

　　回答：46xx9qh+表示染色體數(shù)正常的女性，但第9號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的次縊痕出現(xiàn)了增長(zhǎng)的變異。

　　問(wèn)題四：染色體結(jié)果是46，xx，13p-是什么意思？

　　我已生育一個(gè)女兒，后來(lái)三次流產(chǎn)，我老公的染色體是46，xy，我的染色體是46，xx,13p-，我還能有寶寶嗎？我的染色體異常（46，xx,13p-）要怎么治療呢？

　　回答：46，xx，13p-的意義，46XX表示染色體數(shù)正常的女性，而13P-表示13號(hào)染色體的短臂長(zhǎng)度減少了。

　　問(wèn)題五：我的染色體是46XX,inv9(p11q13)染色體長(zhǎng)臂部分片段和短臂部分片段發(fā)生倒位。

　　回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色體數(shù)量的女性第9號(hào)染色體中間的一段（p11q13：從短臂1區(qū)1帶到長(zhǎng)臂1區(qū)3帶片段） 顛倒了，基因方向反了。一般情況下，倒位因無(wú)染色體物質(zhì)的增減，一般沒(méi)有明顯的病理效應(yīng)。

　　另外還有很多提問(wèn)，如：

　　1、請(qǐng)問(wèn)染色體46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？會(huì)導(dǎo)致少精和精蟲畸形嗎？會(huì)不育嗎？能治療嗎？我真害怕！

　　2、染色體檢查中，我妻子正常，我的為46XY(G帶）經(jīng)C帶證實(shí)，Y長(zhǎng)臂深染，短臂增長(zhǎng)請(qǐng)問(wèn)我們適合要寶寶嗎？

　　3、5號(hào)染色體長(zhǎng)臂APC基因的失活是什么意思？

　　4、核查結(jié)果：46，xn，9qh-，并經(jīng)C顯帶檢查，發(fā)現(xiàn)9號(hào)染色體長(zhǎng)臂次縊痕異染色質(zhì)區(qū)減少是什么意思呢？

　　5、染色體檢查47,XY,+21如何解釋？還能再懷孕嗎？

　　6、如何看遺傳室染色體檢查報(bào)告檢驗(yàn)結(jié)果：46，XY，Yqh-

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