古熾明 副主任醫(yī)師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,可能是遺傳引起的,近親結(jié)婚生育的子女患病幾率會(huì)比較高,可能會(huì)引起生長發(fā)育遲緩、腦萎縮等表現(xiàn),一般需要終身治療,可以到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行檢查,可以通過腦電圖檢查、磁共振成像檢查等方法診斷,根據(jù)檢查的結(jié)果,遵從醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療。
苯丙酮尿癥屬于一種先天性疾病,可能是苯丙氨酸羥化酶基因突變所致,具有一定的遺傳傾向,通常一般不能治愈,而且對患者的危害也會(huì)相對比較大,所以需要終身治療,可以控制病情發(fā)展。可以通過飲食調(diào)理的方式改善,需要注意保持低苯丙氨酸飲食,多吃黃色食物,比如土豆、牛奶等食物,還可以使用氯氨酸進(jìn)行治療,從而改善病情。
治療期間要注意做好護(hù)理措施,需要保持健康的飲食習(xí)慣,可以多吃面食、白米等食物,還應(yīng)注意補(bǔ)充維生素,從而減少對病情的影響。
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苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥的嬰兒一般也是會(huì)笑的。 苯丙酮尿癥是因?yàn)闄C(jī)體當(dāng)中的苯丙氨酸不能正常的代謝出體外而引起的一種病變,屬于一種常染色體隱性遺傳病,典……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率比較低的常染色體隱性遺傳疾病,可根據(jù)患者具體病情在醫(yī)生的建議下通過飲食治療、藥物治療改善病情。目前為止,暫時(shí)沒有其……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥飲食對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。應(yīng)補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治療仍在探索中。在孕前就應(yīng)給低苯丙氨……詳細(xì)>>
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細(xì)>>
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