古熾明 副主任醫(yī)師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
苯丙酮尿癥通常是一種染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,比較好發(fā)于近親結(jié)婚的后代當(dāng)中。苯丙酮尿癥一般需要終身治療,建議做到早發(fā)現(xiàn)早診斷,根據(jù)診斷結(jié)果采取治療措施。
苯丙酮尿癥是一種染色體遺傳性疾病,通常會影響到嬰幼兒的生長和發(fā)育,主要是苯丙酮尿癥代謝圖中的酶缺陷,很可能會導(dǎo)致苯丙酮尿癥無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸,因此會造成苯丙酮尿癥以及其酮酸蓄積的大量排出,如果苯丙酮尿癥的酮酸蓄積量較大,通常需要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查,采靜脈血進(jìn)行鑒定,一旦確診病情,通常需要盡早的給予治療,而且這種疾病一般不能達(dá)到治愈的目的,經(jīng)過積極的治療,有助于維持患者正常的生活,可以起到降低苯丙氨酸的作用。
在平時需要做到低蛋白的飲食,可以適當(dāng)喝些小米粥、玉米粥,減少對身體刺激,以免導(dǎo)致病情有所加重。
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